plamb/shutterstock Huntingtons sykdom - eller HD, som mange lider og pasientforesatte kaller det - er en svekkende genetisk lidelse som rammer 30 000 amerikanere, ifølge Huntington's Disease Society of America .
De som lider av HD har en genetisk mutasjon som utløser gradvis nedbrytning og død av nerveceller i hjernen, sier Susan Perlman , MD, en nevrolog og direktør for UCLAs Huntington's Disease Center of Excellence.
Til slutt, omtrent 20 til 30 år etter at sykdommen oppstår, resulterer den nedbrytningen av celler i pasientens død - vanligvis på grunn av sepsis, lungebetennelse eller annen komplikasjon relatert til sykdommen, sier Perlman.
'De tidligste symptomene starter i hjernens basale ganglier, som er knyttet til det muterte genet,' forklarer hun. Disse symptomene har en tendens til å falle i tre forskjellige kategorier.
Hva er de? Fortsett å lese. (Helbred hele kroppen din med Rodales 12-dagers lever detox for total kroppshelse.)
Fysiske symptomer
For noen som lider av HD, manifesterer sykdommen seg først som små tics eller ufrivillige bevegelser , Sier Perlman. 'Mange pasienter er ikke engang klar over dem,' sier hun. 'Venner eller familie vil legge merke til at fingrene alltid banker eller rykninger i ansiktet.' Ustabil gange, sløret tale og ukoordinerte bevegelser er alle vanlige.
Kognitive symptomer
Den andre kategorien symptomer inkluderer tåkete tenkning. 'Jobber som krever multitasking eller flertrinnsprosesser - pasienten kan synes det er vanskeligere,' forklarer Perlman. 'De synes det er vanskeligere å følge med på hastigheten på aktiviteter, som om de føler at de bremser.' Sammenlignet med de to andre kategoriene av symptomer, er disse tankeproblemene vanligvis mer åpenbare for personen som opplever dem. 'Vanligvis gjør pasienter som søker evaluering selv på grunn av disse kognitive endringene,' sier hun.
Følelsesmessige symptomer
Depresjon og irritabilitet er to måter HD kan påvirke pasientens humør eller oppførsel på. 'Du vil se personlighetsendringer eller en forsterket versjon av egenskaper pasienten har hatt hele livet,' sier Perlman. Overraskende har disse følelsesmessige symptomene en tendens til å komme separat fra de kognitive eller fysiske symptomene. 'Etter hvert dukker alle disse symptomene opp, men det kan noen ganger ta 10 år,' legger hun til. 'I den første sykdomsperioden ser du ofte at symptomene holder seg innenfor en kategori.'
Forebyggingspremie: 9 Meget effektive løsninger for fibromyalgi
FLERE RØDE FLAGGER
Du er i 30 -årene eller tidlig i 40 -årene.
Noen pasienter - omtrent 10% - utvikler Huntingdons sykdom før de er 18. Disse sjeldne tilfellene er kjent som 'juvenile Huntington's'. Ytterligere 10% utvikler sykdommen sent i livet. 'Det avhenger av størrelsen på mutasjonen,' forklarer Perlman. 'En større mutasjon resulterer i tidligere utbrudd.' De fleste pasienter ser at de første symptomene dukker opp i midten av 30 -årene eller begynnelsen av 40 -årene, sier Perlman. 'Det er åpenbart på toppen av en persons karriere eller familieliv, i en tid da det har stor innvirkning,' legger hun til.
Du har en familiehistorie med Huntington eller mystisk sykdom.
Huntington er nesten alltid en arvelig sykdom. 'Noen ganger er det kjent at mutasjoner dukker opp uten noen tidligere familiehistorie, men det er uvanlig,' sier Perlman. Hvis du har en forelder eller besteforelder som hadde sykdommen, er du i fare, og en genetisk test kan fortelle deg om du bærer det muterte genet. 'Hvis du hadde en besteforelder med sykdommen, hadde det kanskje ikke blitt diagnostisert som Huntingtons,' sier hun. I de siste generasjonene ble symptomene på HD ofte skylden på alkoholisme, eller bare 'å bli gal', legger hun til.
Det er behandlinger tilgjengelig for å hjelpe med de fysiske og følelsesmessige symptomene. Disse inkluderer medisiner og fysioterapi. 'De første 5 årene etter diagnosen trenger en pasient kanskje ikke behandling,' sier Perlman. Men innen den andre 5-årsperioden blir behandling vanligvis nødvendig. En pasients fysiske, mentale og kognitive funksjon vil gradvis forverres til de dør, sier hun.
Selv om det er et dystert bilde, sier Perlman at jakten er på etter bedre løsninger. Huntingtons pasientpopulasjon er liten, men sykdommens natur overlapper med mer vanlige tilstander som Alzheimers. Et gjennombrudd for en kan føre til bedre løsninger for andre, sier hun. Det er grunn til håp.
